O que é doença de armazenamento de glicogênio?

Também conhecido como glicogenose ou dextrinose A doença de armazenamento de glicogênio (GSD) é um grupo de distúrbios genéticos raros caracterizados por uma incapacidade de metabolizar glicogênio, que é a forma armazenada de açúcar no corpo. Afeta gatos, humanos e cavalos.

Processando glicose:

• Normalmente, quando o gato come, o corpo quebra os alimentos e os níveis sanguíneos sobem o açúcar. O pâncreas secreta insulina e sangue contendo glicose entra nas células do fígado (conhecido como hepatócitos ) e, em menor grau, o coração, o cérebro, os músculos esqueléticos e lisos.
• Quando o corpo fica com pouca glicose, ele pode atrair essas reservas, convertendo o glicogênio de volta em glicose. Somente o fígado pode fornecer outros órgãos, mas armazenou glicogênio no coração, cérebro, músculos esqueléticos e lisos podem ser usados ​​internamente.
• Essa conversão da glicose em glicogênio ocorre devido a uma enzima conhecida como enzima de ramificação de glicogênio (GBE), que produz uma estrutura de ramificação. Gatos com GSD têm não conseguem obter moléculas de glicose de glicogênio armazenado porque têm um defeito em ou Ausência da enzima ramificada de glicogênio. Isso significa que uma forma anormal de glicogênio é armazenada nos tecidos que não podem ser liberados na forma de moléculas de glicose quando necessário. Isso leva a um acúmulo de glicogênio armazenado dentro dos tecidos do fígado, cérebro e músculos, enquanto os níveis de açúcar no sangue se tornam perigosamente baixos.

O glicogênio se acumula nos tecidos, especialmente no fígado, coração e músculos. Isso leva a um aumento de tamanho e, eventualmente, cicatrizes (cirrose), juntamente com a disfunção de órgãos.

Somente o tipo IV afeta os gatos, e é uma condição herdada encontrada em Gatos da floresta norueguesa . É causado por um recessivo Gene, que significa que ambos os pais carregam o gene (conhecido como GBE 1), mas como eles têm apenas uma cópia, não têm a condição. Uma cópia de ambos os pais é necessária para que a doença ocorra.

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Sintomas

Gatinhos podem morrer no útero ou no nascimento de Hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue). Aqueles que sobrevivem se desenvolverão normalmente até que tenham cerca de 5 a 7 meses de idade quando os sintomas se desenvolverem.

Os sintomas comuns da doença de armazenamento de glicogênio incluem:

• Persistente febre o que não responde ao tratamento
• Tremores musculares
• Marca de bunny de salto
• Fraqueza muscular eventualmente se transformando em atrofia (desperdício)
• Paralisia muscular
• Convulsões

Diagnóstico

Seu veterinário realizará um exame físico e neurológico completo do seu gato e obterá um histórico médico de você.

• Testes de linha de base: Perfil bioquímico , contagem sanguínea completa , e EXISTICAÇÃO DE URINAL que podem revelar baixa glicose no sangue e/ou enzimas hepáticas elevadas.
• Ultrassom: Para avaliar o fígado, os rins ou o coração.
• Ecocardiograma: um ultrassom do coração.

Um teste de DNA pode confirmar o diagnóstico.

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Tratamento

Infelizmente, não há cura para a doença de armazenamento de glicogênio. Esta doença é progressiva e a maioria dos gatos morre ou será sacrificada por 12 a 15 meses de idade.

Prevenção

A Teste de DNA está disponível para determinar se os gatos carregam o gene defeituoso. Gatos com o gene não devem se reproduzir; No entanto, como dois genes são necessários para que a condição se desenvolva, os gatos transportadores podem viver uma vida inteira.