O que são doenças herdadas?
As doenças herdadas são causadas por anormalidades do DNA, herdadas da mãe e/ou pai de um gatinho. A gravidade da doença pode variar de menor a fatal.
Os gatinhos recebem duas cópias de cada gene de seus pais (um da mãe, um do pai). Na maioria dos casos, a doença genética é causada por um recessivo Gene, o que significa que o gatinho deve adquirir uma cópia de cada pai para a doença. Como cada mãe carrega apenas uma cópia do gene mutado, eles não têm a doença; O gatinho pode receber duas cópias do gene mutado, um de cada pai.
Menos comuns são genes dominantes, nos quais o gatinho só precisa receber uma cópia para que a doença ocorra.
Existem muitos testes genéticos disponíveis para rastrear gatos em potencial para doenças herdadas, disponíveis por meio de laboratórios ou universidades especializadas. Isso permite que os criadores identifiquem gatos transportadores e os removam dos programas de criação.
A maioria das doenças genéticas afeta apenas um pequeno número de raças.
Defeito craniofacial
- Raça (s) afetada: Birméia, Bombaim, Tonkinese
- Gene: Proteína 1 de Homeobox, do tipo aristalosa (ALX1)
- Também chamado: Displasia frontonasal, displasia frontonasal congênita, meningo -hidroencefalocele telencéfalica, defeito da cabeça birmanesa (BHD)
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Prejudicando a letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: O defeito craniofacial é um distúrbio herdado que foi originado nos Estados Unidos por um único gato masculino no final da década de 1970 que foi usado para desenvolver o Birmês contemporâneo . A deformidade também é chamada geminação conjunta incompleta que duplica o maxilar superior (mandíbula superior). Gatos com uma única cópia do gene podem Parece braquicefálico (Face reduzida e um crânio arredondado), aqueles com duas cópias do gene são severamente afetados. As anormalidades incluem malformação da mandíbula inferior e narinas, formação incompleta do crânio, protrusão do cérebro, degeneração ocular, duplicação dos bigodes e dentes caninos.
Os gatinhos nascidos com duas cópias do gene são incompatíveis com a vida e os gatinhos serão natimortos ou morrerão logo após o nascimento.
Gangliosidose 1 e 2
- Raça (s) afetada: Korat , Birmanês e siamês
- Gene: Subunidade beta da subunidade da hexosaminidase (Hexb)
- Também chamado: Doença de armazenamento lisossômico, doença de Sandhoff (GM2), GM birmanesa
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: Gangliosidose é uma doença degenerativa do cérebro, medula espinhal e sistema nervoso. Tanto o GM1 quanto o GM2 são o distúrbio de armazenamento lisossômico herdado que destrói células nervosas (neurônios).
características do shorthair europeu
Os gatos afetados têm uma deficiência na enzima beta-galactosidase (GM1) ou hexosaminidase A e B (GM2) necessários para quebrar lipídios específicos (gangliosídeos). Interrupção na função celular normal à medida que os gangliosídeos se acumulam no corpo. Os gatos afetados desenvolvem sinais neurológicos que ficam progressivamente piores; Isso inclui marcha balançada (ataxia), tremores, movimento dos olhos laterais, perda de visão (nistagmo), aparência arredondada na cabeça.
Glicogenose
- Raça (s) afetada: Cat da floresta norueguesa
- Gene: Enzima de ramificação 1,4-alfa-glucana 1 (GBE1)
- Também chamado: Doença de armazenamento de glicogênio, dextrinose
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: Um grupo de distúrbios genéticos raros caracterizados por uma incapacidade de metabolizar glicogênio, que é então armazenado de açúcar no corpo. À medida que o glicogênio se acumula nos tecidos, especialmente o fígado, o coração e os músculos, o que leva a um aumento de tamanho e, eventualmente, cicatrizes (cirrose), juntamente com a disfunção dos órgãos.
Os gatinhos podem morrer no útero ou no nascimento por hipoglicemia (baixos níveis de açúcar no sangue). Aqueles que sobrevivem se desenvolverão normalmente até que tenham cerca de 5 a 7 meses de idade quando os sintomas se desenvolverem.
Os sintomas de glicogenose incluem febre persistente, tremores musculares, marcha de salto de coelho, fraqueza muscular, que eventualmente se transforma em atrofia, paralisia, convulsões.
Cardiomiopatia hipertrófica
- Raça (s) afetada: Maine Coon e ragdoll
- Gene: Proteína C de ligação à miosina C , Cardíaco (mybpc3-a31p -maine coon) e (mybpc3-r820w-ragdoll)
- Também chamado: Hcm
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
- Modo de herança: Característica autossômica dominante com penetração incompleta
Sobre: Cardiomiopatia hipertrófica felina (HCM) é uma doença cardíaca que causa espessamento excessivo da parede ventricular esquerda, músculos papilares e septo. Esse espessamento impede que o coração se expanda tanto quanto deveria receber sangue.
À medida que o ventrículo esquerdo encolhe e endurece devido a um espessamento da parede, é menos capaz de aceitar tanto sangue, isso resulta em um acúmulo no átrio esquerdo e nos pulmões e no revestimento do peito, levando a insuficiência cardíaca congestiva e edema pulmonar, dificultando a respiração.
Os sintomas incluem letargia, intolerância ao exercício, dificuldade em respirar, perda de peso, perda de apetite, sons cardíacos anormais.
robusto
Hipocalemia birmanesa
- Raça (s) afetada: Birmana, Burmilla, Bombaim, Mist australiana, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx e Tonkinese
- Gene: WNK4
- Também chamado: Polimiopatia hipocalêmica birmanesa, polimiopatia hipocalêmica episódica familiar, BHK
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Prejudicando
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: A hipocalemia é uma deficiência de potássio no plasma sanguíneo, a parte líquida de cor de palha do sangue, que representa aproximadamente 55% do volume sanguíneo. Níveis baixos de potássio interferem na contratibilidade dos músculos esqueléticos, cardíacos e lisos.
Uma única mutação no gene (WNK4) A codificação da proteína quinase 4 deficientes em lisina (uma enzima presente principalmente no néfron distal) é responsável.
Os sintomas se desenvolvem entre 2-6 meses de idade e incluem fraqueza muscular grave devido à maior perda de potássio dos músculos em comparação com outros tecidos. Os ritmos cardíacos anormais (arritmias) podem se desenvolver no coração (também um músculo), outros sintomas incluem letargia, fraqueza, dor muscular, postura rígida, relutância em se mover, flexão ventral do pescoço (incapacidade de elevar a cabeça), perda de peso, desperdício muscular e revestimento opaco.
Doença renal policística
- Raça (s) afetada: British Shorthair e Longhair, Birman, Chartreux, Exótico, Persa, Ragdoll, Himalaia, Azul Russo, Dobra escocesa e Selkirk Rex
- Gene: PKD1
- Também chamado: PKD, doença renal policística autossômica
- Modo de herança: Dominante autossômico
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: A mais proeminente de todas as doenças herdadas felinas, doença renal policística é uma doença lentamente progressiva, causada por cistos cheios de fluido nos rins. Os cistos estão presentes desde o nascimento, mas comecem pequenos, mas aumentam o tamanho sobre O tempo, que danifica o tecido renal saudável, eventualmente levando à insuficiência renal.
PKD é mais prevalente em gatos persas, afetando 36% .
Atrofia progressiva da retina
- Raça (s) afetada: Abissínia, somali, Ocicat, American Curl, American Wirehair, Ragdoll, Siamese, Oriental, Javanese, Singapura, Tonkinese, Munchkin , e Cornish Rex
- Gene: Proteína Centrossomal 290 (CEP290)
- Também chamado: PRA
- Modo de herança: Recessivo autossômico and autosomal dominant
- Gravidade: Prejudicando
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: Atrofia progressiva da retina is a disease that results in the degeneration and atrophy of the retina, which is made of photosensitive cells known as rods and cones which convert light into electrical impulses and transport them to the brain via the optic nerve. The disease is caused by a mutation of the CEP290 gene, which encodes for the centrosomal protein 290 kDa which maintains the important structure known as the cilium in rod photoreceptors.
A visão é normal no nascimento, mas se deteriora com o tempo, levando a uma completa perda de visão por 3-5 anos de idade .
Também pode ocorrer uma forma autossômica dominante de atrofia progressiva da retina, que é conhecida como CRX e causas Cegueira de início antecipado por sete semanas .
Deficiência de piruvato quinase
- Raça (s) afetada: Abissínia, Bengala, Shorthair e Longhair doméstica, Mau egípcio, La Perm, Maine Coon, Floresta Norueguesa, Savannah, Siberiana, Singapura e Somáli
- Gene: Piruvato quinase l/r (pklr)
- Também chamado: Deficiência de piruvato de eritrócitos, deficiência de PK
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Leve a prejudicar
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: Uma forma de anemia hemolítica (destruição de glóbulos vermelhos que ocorre mais rapidamente do que podem ser produzidos) causada por uma deficiência de piruvato quinase, uma enzima nos glóbulos vermelhos responsáveis. Quando há uma deficiência de piruvato quinase, os glóbulos vermelhos não podem produzir a energia necessária para sobreviver e morrer prematuramente.
Os sintomas se relacionam com a anemia e incluem gengivas pálidas, letargia, fraqueza, aumento da taxa de respiração.
Síndrome linfoproliferativa autoimune
- Raça (s) afetada: British Shorthair
- Gene: Ligando fas (fasl)
- Também chamado: British Shorthair Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Canale-Smith syndrome
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Letal
- Raça (s) afetada: SHORTHAIR DOMAL, LONGHAIR DOMAL
- Gene: MAN2B1
- Também chamado: –
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
- Raça (s) afetada: Balinese, Birman, Shorthair doméstico, javanês, Oriental, Peterbald, Seychellois, Siamese, Thai e Tonkinese.
- Gene: Pust Alpha-L (Duse)
- Também chamado: –
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Prejudicando or lethal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
- Mucopolissacaridose 1 (lethal)
- Mucopolissacaridose 6 (impairing)
- Raça (s) afetada: Todas as raças
- Gene: Canal 1 dependente de tensão de cloreto (CLCN1)
- Também chamado: Desmaiando cabra, MC
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Prejudicando
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
- Raça (s) afetada: Siamese, balinesa e shorthair doméstica
- Gene: NPC Transportador de colesterol intracelular 1 (NPC1)
- Também chamado: Esfingomielinose
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Letal
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
- Raça (s) afetada: Maine Coon
- Gene:
- Também chamado: SMA
- Modo de herança: Recessivo autossômico
- Gravidade: Prejudicando
- Disponível como: Exame de sangue ou cotonete
Sobre: Uma doença auto -imune que apareceu pela primeira vez nos gatos britânicos australianos e britânicos. A doença é causada por um defeito no gene FASL, que controla a proliferação de linfócitos (glóbulos brancos). Isso resulta no acúmulo de linfócitos no baço e nos linfonodos, o que os leva a aumentar.
Os gatinhos são normais no nascimento, mas sintomas de letargia, crescimento reduzido, distensão abdominal, anemia e linfonodos aumentados e baço na sexta semana e progride rapidamente. Os gatinhos morrem logo depois ou são humanamente sacrificados.
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Alfa-mannosidose
Sobre: Uma doença rara de armazenamento lisossômico causada por uma mutação que impede a formação da enzima lisossômica alfa-mannosidase (Laman), que leva a um acúmulo de oligossacarídeos (grandes moléculas de açúcar) nas células do cérebro, rins e fígado.
Os sintomas se desenvolvem entre 7 e 15 meses e incluem ataxia (marcha balançada), tremores, anormalidades esqueléticas, opacidade da córnea, crescimento atrofiado e deficiência auditiva.
Mucopolissacaridose
Sobre: Um grupo de doenças de armazenamento lisossômico caracterizado pelo acúmulo de mucopolissacarídeos devido às funções prejudicadas das enzimas lisossômicas. Os gatos com MPs não possuem ou o suficiente das enzimas alfa-l-idenidase ou arilsulfatase B, necessárias para quebrar mucopolissacarídeos (cadeias de moléculas de açúcar). Os mucopolissacarídeos ajudam a construir ossos, cartilagem, pele, tendões, córneas e o fluido responsável por articulações lubrificantes.
Dois tipos de mucopolissacaridose existem em gatos:
Os gatos são normais no nascimento, mas os sintomas em gatos com a forma grave começam seis semanas, que incluem um nariz curto e largo com uma ponte nasal deprimida, testa proeminente, orelhas pequenas e opacidade da córnea, doença articular degenerativa, deformidade esquelética, retardo mental e fígado aumentado.
Gatos com o Forma leve tem menos enzima e formam grânulos em glóbulos brancos , mas parece de outra forma saudável.
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Myotonia Congenita
Sobre: Um distúrbio neuromuscular causado por mutações em parte do gene CLCN1 que codifica o canal de cloreto de CLC-1, o que resulta em membranas de fibra muscular com uma resposta incomumente exagerada à estimulação (hiperexcitabilidade). A doença é caracterizada por contração persistente, particularmente durante o movimento muscular.
Os sintomas incluem a incapacidade do músculo de relaxar após a contração voluntária, resultando em abertura restrita da mandíbula, rigidez muscular, dificuldade respiratória, dificuldade em engolir e fraqueza transitória.
Doença Niemann-Pick
Sobre: Uma doença de armazenamento lisossômico causada por uma mutação no gene NPC1, que causa uma deficiência da esfingomielinase da enzima, o que leva ao acúmulo da esfingomielina lipídica dentro das células do sistema nervoso, fígado, baço, rins, pulmões e intestinos.
Os sintomas começam cerca de 12 semanas de idade e incluem trampolins, balanço de cabeça, ataxia (marcha balbuciante), tremores e perda de apetite e eventualmente morte.
Atrofia muscular espinhal
Sobre: Um distúrbio neurodegenerativo herdado autossômico recessivo causado pela morte de neurônios da medula espinhal que ativam os músculos esqueléticos do tronco e membros que foram identificados nos gatos do Maine Coon. A doença é causada por uma grande deleção no cromossomo A1 que elimina dois genes.
Os sintomas aparecem cerca de 3-4 meses de idade com o desenvolvimento de tremores musculares finos, fraqueza progressiva do membro posterior, incapacidade de saltar e uma postura anormal.
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Onde está disponível o teste de DNA?
Várias instalações oferecem testes de DNA em gatos. Seu veterinário ou uma faculdade de veterinária local poderá aconselhar sobre instalações locais em sua área.
