
O que é a síndrome de Klinefelter?
Também conhecido como Síndrome XXY , Síndrome de Klinefelter (KS) é uma condição de cromossomo sexual que ocorre quando um gatinho masculino nasce com um cromossomo X extra. A síndrome de Klinefelter é um tipo de Trisomia , que é uma condição cromossômica caracterizada por um cromossomo adicional. Síndrome de Down é a trissomia mais conhecida em humanos causados por uma terceira cópia do cromossomo 21.
A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter em 1941, que examinou um homem de 18 anos que tinha ginecomastia (tecido mamário), pequenos testículos e sem pêlos faciais. Seu tamanho e voz do pênis eram normais para um homem. A terapia hormonal não conseguiu produzir resultados notáveis de qualquer maneira. Foram encontrados oito pacientes adicionais com sintomas semelhantes, com uma variedade de sinais clínicos, incluindo baixa inteligência, vozes agudas, ginecomastia e esterilidade.
Dr. Klinefelter e seu chefe, Dr. Albright publicou um artigo no Journal of Clinical Endocrinology em 1942, que descreve o seguinte.
patas de gato descascando
Esta é realmente outra das doenças do Dr. Albright. Ele permitiram que meu nome veio primeiro na lista de autores; Devido ao comprimento do título [Síndrome caracterizada por ginecomastia, espermatogênese sem a-ilegseismo e aumento da excreção do hormônio folículo-estimulador '] e à conveniência do epônimo, ficou conhecido como síndrome de Klinefelter.
Contando cromossomos
Os avanços nas técnicas citológicas permitiram que Joe Hin Tjio e Albert Levan determinem a contagem correta de cromossomos humanos era de 46, e não 48, como acreditava anteriormente. Isso permitiu que os mapas cromossômicos fossem feitos e, em 1959, foi possível ver que 80% dos denominados Klinefelters tinham três cromossomos sexuais em vez de dois. Os 20% restantes foram compostos de cromossomos X e Y extras em várias combinações anormais.
Xxxy, xxxxy, xxyy, xx/xxy, xy/xxy, xy/xxxy, xxxy/xxxxy, xxxyy, xxy/xx, xxy/xyy, xxy/xxxy, xxx/xxxy etc.
Os cromossomos sexuais com uma barra, denotam mosaicos, o que significa que o humano (ou animal) tem uma mistura de dois tipos de células distintas.
O que causa a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é o resultado de um erro aleatório de não -função na divisão celular que ocorre durante a meiose, a divisão das células -mãe para produzir gametas (células sexuais) no pai (gato masculino ou feminino). As células destinadas a ser espermatozóides ou um ovo sofrem meiose, na qual os 38 cromossomos na célula se separam, e produzem duas novas células com 19 cromossomos cada. Por que 19 e não 38? Os gametas contêm apenas 19 cromossomos para que, durante a fertilização, as duas células se combinam para fazer os 38 cromossomos corretos.
gatos com pupilas grandes
Normalmente, o ovo receberá uma cópia do cromossomo X e o esperma receberá uma cópia do X ou uma cópia do cromossomo Y. No entanto, se ocorrer nãojunção, o ovo ou o esperma receberá uma cópia extra do cromossomo X. Se o ovo ou esperma que transporta o cromossomo X extra resultar em fertilização, o gatinho terá a síndrome de Klinefelter.
Possíveis resultados
Célula espermática (normalmente x ou y) | Ovo (normalmente x) | Resultado |
Y | Xx | XxY (Klinefelter male) |
XY | X | XxY (Klinefelter male) |
X | X | Xx (Normal female) |
Y | X | XY (Normal male) |
Como a síndrome de Klinefelter afeta os gatos?
Os cromossomos carregam genes, compostos de DNA. O gato possui duas cópias de cada gene (uma cópia de cada pai) que contém instruções que determinam os recursos do gatinho, como cor e padrão de pele, cor dos olhos, altura etc. A adição do cromossomo X extra significa proteínas extras que podem afetar a função de vários sistemas dentro do gatinho.
No caso de gatos com a síndrome de Klinefelter, o cromossomo X extra é comumente associado a uma falha dos testículos em funcionar corretamente, o que explica por que os calicos masculinos e os gatos de tartaruga são geralmente estéreis. Exame de tecido testicular De um gato de casca de tartaruga, encontrou degeneração dos túbulos, hiperplasia do tecido intersticial e perda completa de células germinativas.
Humanos com síndrome de Klinefelter pode ter disfunção cognitiva, pequenos testículos e pênis, baixo acionamento sexual, tecido mamário aumentado, massa muscular reduzida, diminuição do cabelo facial e corporal, aumento da gordura da barriga e reduzido Conteúdo mineral ósseo . Infelizmente, existem dados escassos sobre os efeitos da síndrome de Klinefelter em gatos e a maioria das informações disponíveis é de estudos em humanos.
Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter em gatos
A maioria dos veterinários e proprietários de animais não sabem que um gato tem síndrome de Klinefelter. Sinais que um homem tem síndrome de Klinefelter pode incluir:
- Pequenos testículos
- Padrão de casaco de chão de chão ou tartaruga em um gato masculino
- Incapacidade de pai de uma ninhada
- Defeitos cognitivos
- Resistência à insulina
A confirmação da síndrome de Klinefelter em humanos é Feito por análise cromossômica (cariotipagem). No entanto, geralmente não há razão para testar a síndrome de Klinefelter em gatos machos.
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Perguntas frequentes
Quão raros são os gatos Calico e Tortoisshell?
Diz -se que a incidência de calico ou tartaruga em gatos masculinos é de 1 a 3.000. No entanto, não consegui encontrar uma fonte viável para onde essa estatística veio. Em uma nota pessoal, eu conheci um gato de tartaruga masculino em um show de gatos e me deparei com uma calica masculina chamada Toby, cujo proprietário o havia desaparecido. Ela não sabia que ele era incomum até que vários seguidores comentaram.

Toby é um gato raro masculino. Crédito da imagem Hannah Lewis, Facebook
Se os gatos com a síndrome de Klinefelter são estéreis, por que os castigarem?
Embora os gatos com síndrome de Klinefelter possam ser estéreis, eles ainda correm risco de câncer testicular.
Os gatos masculinos e de tartaruga são caros?
Os gatos masculinos de telara e tartaruga geralmente custam os mesmos que os gatos com outras cores e padrões de casaco.
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Qual é o cariótipo da síndrome de Klinefelter em gatos?
O cariótipo (tamanho, forma e número de cromossomos) é 47, xxy.
A síndrome de Klinefelter afeta outros animais?
Klinefelter não apenas ocorre em humanos e gatos, mas também ocorre em cães, porcos, ovelhas, cavalos, cabras, ratos e hamsters chineses. [1]
Quão comum é a síndrome de Klinefelter nas pessoas?
A incidência é relatado estar entre 1 em 500 a 1 em 1000 homens.
Fontes:
Gould, L. (1996). Gatos não são ervilhas . Nova York, New Springer Nova York.